မ်ိဳး႐ိုး ဗီဇ ဆက္ခံျခင္း မိတ္ဆက္
အေဖ အေမတူ မိဘႏွစ္ပါးမွ ေမြးဖြား ဆင္းသက္ လာေသာ ေမြးခ်င္း ညီအစ္ကို ေမာင္ႏွမ မ်ား၏ ရုပ္သြင္၊ အျပဳအမူႏွင့္ အက်င့္ စရိုက္ မ်ားသည္ အေမ ႏွင့္ တူသူမ်ား ရွိသလို အေဖ ႏွင့္ တူသူ မ်ား ကိုလည္း ေတြ႔ရ သည္။ သို႔ေသာ္ တခ်ိဳ႔မွာ ႏွစ္ေယာက္ စလံုး ႏွင့္ မတူပဲ အဖိုး အဖြား (သို႔) တ၀မ္းကြဲ ေမာင္ ႏွမမ်ား ႏွင့္ တူသည္ ကို ေတြ႔ရ ႏိုင္သည္။ ထိုနည္း အတူ မိဘ တဦးဦးတြင္ ေရာဂါ (သို႔) ခႏၶာကိုယ္၌ ပံုမွန္ မဟုတ္သည့္ လကၡဏာ တစ္ခု ရွိ၍ သား သမီးမ်ားထဲမွ အကုန္လံုး သို႔ မကူးစက္ပဲ အခ်ိဳ႔ ကိုသာ ကူးစက္ျခင္း၊ က်ားမ ကူးစက္ပံု ျခားနား ျခင္း (သို႔) သားသမီး မ်ားသို႔ လံုး၀ မကူးစက္ပဲ ေျမး၊ ျမစ္ မ်ား လက္ထက္မွ သြားေရာက္ ကူးစက္ျခင္း စသည္တို႔ကို ေတြ႔ဖူး ၾက ပါလိမ့္မည္။
အဘယ္ေၾကာင့္ ဤသို႔ ျဖစ္ရသနည္း။
ဤပို႔စ္သည္ မ်ိဳးရိုးဗီဇ ေရာဂါမ်ား အေၾကာင္းကို တင္ျပျခင္းမဟုတ္ပဲ ၎ (Genetic Diseases) ၏ မိတ္ဆက္ျဖင့္ မ်ိဳးရိုး ဗီဇ အေမြ ဆက္ခံပံု (Genetic inheritance) ကိုသာ တင္ျပျခင္းျဖစ္ပါသည္။ ထို႔ေၾကာင့္ ဤပို႔စ္ပါ အေၾကာင္း အရာမ်ားသည္ က်န္းမာေရး ပညာရွင္မ်ား၊ ေဆး ပညာ နားလည္သူမ်ားသာ သိႏုိင္သည့္ အေၾကာင္းအရာ မ်ား မဟုတ္ပဲ ပညာေရး အဆင့္မီေသာ ႏိုင္ငံမ်ားတြင္ အထက္တန္း အဆင့္ ဇီ၀ေဗဒဘာသာ (Biology) ကို သင္ၾကားဖူးသူ မည္သူမဆို သိႏိုင္သည့္ အေၾကာင္းအရာမ်ား ျဖစ္သျဖင့္ သိၿပီးသူ မ်ားစြာ ရွိႏိုင္ ပါသည္။ သို႔ေသာ္ လည္း ျမန္မာျပည္ တြင္ တကၠသိုလ္၌ Molecular Bioscience ႏွင့္ ဆိုင္သည့္ ဘာသာ တခုခုကို သင္ၾကား ဖူးျခင္း မရွိပဲ ထို အေၾကာင္းအရာ မ်ားကို သိႏိုင္မည္ မဟုတ္ ေသာေၾကာင့္ တခ်ိန္က ကၽြန္မ ကိုယ္တိုင္ သိလိုၿပီး ေ၀ခြဲ၍ မရ ခဲ့ေသာ အထက္ပါ ေမးခြန္း မ်ား၏ အေျဖမ်ားကို တျခား စိတ္၀င္စားသူ အားလံုး သိရွိေစရန္ မွ်ေ၀ ေပးလိုက္ ပါသည္။ ကၽြန္မ၏ ျမန္မာလို ဘာသာ ျပန္ရာ၌ ေ၀ါဟာရ အေရြး မွားေနသည္မ်ား ရွိႏိုင္သျဖင့္ သိၿပီးသူမ်ားထဲမွ ျပင္ဆင္ ေပးႏိုင္သူမ်ား ရွိပါက ၀မ္းသာစြာ လက္ခံ ႀကိဳဆိုပါသည္။
Chromosome and Genes ခရိုမိုဇုမ္း ႏွင့္ ဗီဇ
သက္ရွိ အားလံုး၏ ဆဲလ္ ကလပ္စည္း တိုင္းရွိ ျႏဴကလိယ ထဲတြင္ ရွည္လ်ားၿပီး ခ်ည္မွ်င္ ကဲ့သို႔ ဖြဲ႔စည္းပံု ရွိပါသည့္ ခရိုမိုဇုမ္း တတြဲစီ ပါရွိ ပါသည္။ ထို ခရိုမိုဇုမ္း ထဲတြင္ ဆဲလ္၏ လုပ္ငန္း အတြက္ လိုအပ္ေသာ အခ်က္အလက္ ပစၥည္း အားလံုး ပါ၀င္သည့္ အျပင္ ေနာက္ မ်ိဳးဆက္ မ်ားသို႔ လက္ဆင့္ ကမ္းေပး သည့္ မ်ိဳရိုးဗီဇ အမွတ္အသား Genetic Code) (သို႔) genes (သို႔) Genome ဟုေခၚေသာ ဗီဇကို သိုေလွာင္ ထား ပါသည္။ ေနာက္ မ်ိဳးဆက္ သို႔ ေရာဂါ၊ ရုပ္သြင္ လကၡဏာ၊ အမူအရာ၊ အက်င့္ စရိုက္ စသည္ တို႔ကို လက္ဆင့္ ကမ္း အေမြ ေပးမႈ ကြဲျပားျခင္း သည္ ထို ခရိုမိုဇုမ္း တစ္ခုစီရွိ ဗီဇမ်ား၏ အျပစ္ အနာအဆာမ်ား ႏွင့္ အားသာခ်က္ မ်ား ေပၚတြင္ မူတည္ပါသည္။
ဗီဇစတင္ျခင္း၊ Genotype (ရွိရင္းဗီဇ) ႏွင့္ Phenotype (အသြင္သ႑န္) အေမြဆက္ခံျခင္း
ဗီဇသည္ မ်ိဳးဆက္ တစ္ခုႏွင့္ တစ္ခုၾကား အေမြ ဆက္ခံႏိုင္သည့္ အေသးငယ္ ဆံုးေသာ အေျခခံ အဂၤါ အစိတ္အပိုင္း ျဖစ္သည္။ ခရိုမိုဇုမ္း ထဲတြင္ မ်ိဳးရိုး ဗီဇေပါင္း ၅၀ ၀၀၀ - ၁ ၀၀၀ ၀၀၀ အထိ ပါရွိ ပါသည္။ သက္ရွိ တို႔၏ ဗီဇ တစ္ခုစီ ကို မိခင္ႏွင့္ ဖခင္ တဦးစီမွ ရရွိေသာ alleles ဟု ေခၚသည့္ ဗီဇ ၀က္ တခုစီျဖင့္ ေပါင္းစပ္ ဖြဲ႔စည္း ထားပါသည္။ ဖိုႏွင့္မ ေပါင္းစပ္ၿပီး မ်ိဳးပြားျခင္း (Fertilisation) ကို ေအာင္ျမင္ စြာ ၿပီးစီး သြားေသာအခါ လူသားတြင္ ဖခင္၏ သုတ္ရည္ (sperm) မွ ရရွိေသာ allele (ဗီဇ၀က္) ႏွင့္ မိခင္၏ မ်ိဳးဥမွ ရရွိေသာ ဗီဇ၀က္တို႔ ေပါင္းစပ္ ၍ ဆဲလ္အသစ္ (gamete) ဟုေခၚေသာ ပထမ ဦးဆံုး သက္ရွိ ဆဲလ္တခုကို လိင္ရွိ ဆဲလ္ပြားျခင္း (Meiosis) နည္းျဖင့္ ရရွိ ပါသည္။ ထို သက္ရွိ ဆဲလ္ တစ္ခုမွ တဆင့္ ပံုစံတူ ဆဲလ္မ်ားကို လိင္မဲ့ ဆဲလ္ပြားျခင္း (Mitosis) ျဖင့္ လူသား (သို႔) သတၱ၀ါ ေလာင္းလ်ာ ေလး မွတဆင့္ ေနာက္ဆံုး တြင္ ျပီးျပည့္စံု သည့္ သတၱ၀ါ တခုကို ျဖစ္လာ ေစပါသည္။ ထို အသစ္ ျဖစ္လာေသာ သတၱ၀ါတြင္ မိခင္ႏွင့္ ဖခင္ ႏွစ္ဦး စလံုးဆီမွ အရိုက္အရာ မ်ားကို ေတြ႔ျမင္ ႏိုင္သည္မ်ား ရွိသလို မေတြ႔ျမင္ ႏိုင္သည္ မ်ားလည္း ရွိပါသည္။
ထို႔ေၾကာင့္ထိုလူသား၏ အမွန္တကယ္ ေသြးထဲတြင္ ရွိေနသည့္ ဗီဇကို Genotype (ရွိရင္းဗီဇ) ဟုေခၚ၍ ေတြ႔ျမင္ႏိုင္သည့္ ေရာဂါ (သို႔) ခၽြတ္ယြင္းမႈ၊ ရုပ္သြင္၊ အေရာင္၊ အက်င့္စရိုက္၊ အမူအရာ စသည့္ အားလံုးပါ၀င္သည့္ ျပင္ပလကၡဏာမ်ား အားလံုးကို Phenotype (အသြင္သ႑န္) ဟုေခၚပါသည္။
စိုးမိုးဗီဇ (Dominant alllele) ႏွင့္ လက္ခံဗီဇ (သို႔) ငုပ္ဗီဇ (Recessive alllele)
မိခင္ႏွင့္ ဖခင္ဆီမွ ရရွိေသာ ဗီဇ၀က္ႏွစ္ခု ေပါင္းစပ္ထားေသာ ဗီဇတြင္ လကၡဏာေပၚသည့္ ဗီဇသည္ စိုးမိုးဗီဇ (Dominant Gene) ျဖစ္ၿပီး လကၡဏာ မေပၚသည့္ ဗီဇသည္ လက္ခံဗီဇ (သို႔) ငုပ္ဗီဇ (Recessive Gene) ျဖစ္သည္။ ဥပမာ အသားျဖဴသည့္ အေဖႏွင့္ အသားညိဳ သည့္ အေမမွ ေမြးလာေသာ ကေလးသည္ အသားျဖဴ ပါက အေရာင္ ႏွင့္ ပတ္သက္သည့္ ဗီဇ၌ အေဖ၏ ေသြးက စိုးမိုးၿပီး အသားညိဳ ပါက အေမ၏ ေသြး မွ စိုးမိုးသည္။ အရပ္ ရွည္သူႏွင့္ အရပ္နိမ့္ သူ ႏွစ္ဦးမွ ေမြးလာေသာ ကေလး သည္လည္း စိုးမိုးသည့္ ဗီဇအေပၚ မူတည္ၿပီး အရပ္ရွည္ျခင္း ပုျခင္း ကို အေမြ ရမည္ျဖစ္သည္။ သို႔ေသာ္လည္း ထိုပုဂၢိဳလ္ မ်ား၏ ေသြးထဲတြင္ ရွိၿပီး အသြင္ သ႑န္တြင္ မေဖၚျပ သည့္ အသား အေရာင္ႏွင့္ အရပ္ အနိမ့္ အျမင့္သည္ ၎တို႔၏ သား သမီးမ်ားသို႔ အေမြ ေပးရန္ သယ္ေဆာင္ သြားမည္ ျဖစ္သည္။ ငုပ္ ဗီဇသည္ က်န္းမာေရး ႏွင့္ မသက္ဆိုင္သည့္ အေျခအေနတြင္ အနည္းစု (သို႔) လူဦးေရ အမ်ားစု အတြက္ ပံုမွန္ မဟုတ္ သည့္ အေျခ အေနကို ေဖၚေဆာင္ၿပီး ဇီ၀၊ ဓါတုႏွင့္ ေဆး ပညာရပ္ႏွင့္ သက္ဆိုင္သည့္ အေျခအေနတြင္မူ ေရာဂါ တခုခုကို ေဖၚညႊန္း ပါသည္။
ဗီဇ အမ်ိဳးအစားမ်ား
လူ ပုဂိၢဳလ္တဦး၏ ဗီဇ တြင္ မိခင္ ႏွင့္ ဖခင္ဆီမွ စိုးမိုး ဗီဇျဖစ္ေစ၊ လက္ခံ ဗီဇ ျဖစ္ေစ မ်ိဳးတူ ေသာ ဗီဇ ႏွစ္ခု ေပါင္းစပ္ ထားပါက မ်ိဳးတူဗီဇ (Homozygote) ဟု ေခၚ၍ စိုးမိုး ဗီဇႏွင့္ လက္ခံ ဗီဇ ေပါင္းစပ္ ထားပါက မ်ိဳးမတူ ဗီဇ (Heterozygote) ဟု ေခၚပါသည္။ မ်ားေသာ အားျဖင့္ Homozygous dominant သည္ က်န္းမာ သူသာျဖစ္ၿပီး Homozygous recessive သည္ ေရာဂါသည္ ျဖစ္သည္။ အမ်ိဳး မတူ သည့္ ဗီဇ ၀က္ႏွစ္ခု ေပါင္းစပ္ ထားပါက Heterozygote ဟု ေခၚၿပီး ၎တြင္ က်န္းမာ သည့္ စိုးမိုး ဗီဇတခု ပါ၀င္ ေနေသာေၾကာင့္ ၎ ကိုယ္တိုင္ ေရာဂါ အေမြရန္ ခဲယဥ္းၿပီး ေနာက္ မ်ိဳးဆက္သို႔ ေရာဂါ သယ္ေဆာင္သူ (Carrier) သာ ျဖစ္သည္။
ဆိုလိုသည္မွာ ေရာဂါသည္ တစ္ဦးႏွင့္ က်န္းမာသူ တဦးမွ ေမြး လာေသာ ကေလးသည္ က်န္းမာ သည့္ ဗီဇက စိုးမိုးဗီဇျဖစ္ပါက သူကိုယ္တိုင္ ေရာဂါသည္ မျဖစ္ႏိုင္ ေသာ္လည္း ေနာက္ မ်ိဳးဆက္ျဖစ္သည့္ ၎၏ သားသမီးမ်ားအား အေမြေပးရန္ ေရာဂါ သယ္ေဆာင္သူ ျဖစ္သည္။ ဤသည္ပင္ မိဘ၏ ေရာဂါ (သို႔) အသြင္ လကၡဏာ သားသမီးတြင္ မေပၚပဲ ေျမး ျမစ္တြင္မွ သြားေပၚသည့္ အေၾကာင္း အရင္း ျဖစ္သည္။ က်န္းမာ သည့္ မ်ိဳးတူ စိုးမိုးဗီဇ (Homozygous dominant alleles) ႏွစ္ခု စလံုး ရထား သူသည္ ေရာဂါ မရွိႏိုင္ သလို သယ္ေဆာင္သူ လည္း မဟုတ္ပါ။ မ်ိဳးတူသည့္ လက္ခံဗီဇ (Homozygous recessive alleles) ႏွစ္ခုစလံုး ရထား သူသည္ ေရာဂါ ရွိသူ ျဖစ္သလို သယ္ေဆာင္ သူ (Career) လည္း ျဖစ္သည္။
စိုးမိုး ဗီဇႏွင့္ လက္ခံ ဗီဇတို႔၏ အေမြ ဆက္ခံပံု ကို ေအာက္ပါ ဇယားကို ေလ့လာျခင္း ျဖင့္ ရွင္းလင္းစြာ ေတြ႔ႏိုင္ ပါသည္။ အကယ္၍ က်န္းမာ သည့္ ဗီဇကို စိုးမိုး ဗီဇ (D) ဟု သတ္မွတ္ၿပီး မက်န္းမာ သည့္ ဗီဇကို လက္ခံဗီဇ (d) အျဖစ္ သတ္မွတ္ပါက ရွိရင္းဗီဇႏွင့္ လက္ခံဗီဇ ကို ေအာက္ပါ အတိုင္း ေတြ႔ရမည္ျဖစ္သည္။
Heterozygous Inheritance (အမ်ိဳးမတူဗီဇ အခ်င္းခ်င္း ေပါင္းစပ္ျခင္း အေမြဆက္ခံပံု)
အမ်ိဳး မတူသည့္ ဗီဇႏွစ္ခုကို ရရွိထားသည့္ အမ်ိဳးသမီးႏွင့္ အမ်ိဳးသား တစ္ဦး လက္ထပ္ ပါက ၎တို႔၏ သားသမီးမ်ားတြင္ အေမြ ရႏိုင္သည့္ အသြင္ သ႑န္ကို သိရွိ ႏိုင္ရန္ မိဘ တဦးစီမွာ ရွိသည့္ ရွိရင္းဗီဇ မ်ား အခ်င္းခ်င္း ေျမွာက္ျခင္း (Dd X Dd) ျဖင့္ ရႏိုင္သည့္ အေျဖကို ေအာက္ပါ ဇယားတြင္ ေလ့လာသိရွိႏိုင္ပါသည္။
အထက္ပါ ဇယား၏ အေျဖအရ သားသမီးအားလံုး၏ ၇၅% ( Homozygous 25% ႏွင့္ Heterozygote 50%) သည္ က်န္းမာ သူမ်ား ျဖစ္ၿပီး ၂၅% မွာ ေရာဂါ ရွိသူ (dd) မ်ား ျဖစ္သည္။ က်န္းမာသူ မ်ား အနက္ ၅၀%မွာ ေရာဂါသယ္ေဆာင္သူ (Dd) မ်ားႏွင့္ လံုး၀ က်န္းမာသူ (DD) မွာ လည္း ၂၅% ျဖစ္သည္ ကို ေတြ႔ရ ပါသည္။
Incomplete Dominant (မျပည့္မ၀ စိုးမိုးျခင္း)
အထက္တြင္ ေဖၚျပခဲ့သည့္အတိုင္း မိခင္ (သို႔) ဖခင္၏ လကၡဏာကို အျပည့္အ၀ မျပပဲ မိခင္ႏွင့္ ဖခင္ ႏွစ္ဦး စလံုးဆီမွ ရရွိေသာ ဗီဇ မ်ားသည္ တခုအေပၚတခု အျပည့္အ၀ မစိုးမိုး ႏိုင္ျခင္းကို မျပည့္မ၀ စိုးမိုးျခင္း ဟု ေခၚပါသည္။ ဥပမာ အရပ္ ရွည္သူႏွင့္ အရပ္ ပုသူ မိဘ ႏွစ္ပါးမွ ေမြးလာေသာ သား သမီးသည္ အရပ္ မတိုမရွည္ ျဖစ္ေနျခင္း၊ အသား ျဖဴသူႏွင့္ အသား ညိဳသူ မိဘ ႏွစ္ပါးမွ ေမြးလာေသာ သား သမီးမ်ားသည္ အသား မျဖဴမညိဳ ျဖစ္ေနျခင္း စသည္တုိ႔သည္ မျပည့္မ၀ စိုးမိုးျခင္း ( Incomplete Dominant) ၏ လကၡဏာ မ်ား ျဖစ္သည္။
Co-dominant (အတူတကြစိုးမိုးျခင္း)
အတူတကြ စိုးမိုးျခင္းကို ေသြးအုပ္စု မ်ားတြင္ ေတြ႔ႏိုင္ပါသည္။ ေသြးနီဥ၏ မ်က္ႏွာျပင္ Antigens မ်ား ရွိေသာ ေသြးကို A ႏွင့္ B ႏွစ္ခု ခြဲျခား သတ္မွတ္ထားၿပီး Antigen မရွိေသာ ေသြး အမ်ိဳးအစားကို O အျဖစ္ သတ္မွတ္ ထားပါသည္။ မိဘေသြးတြင္ ရွိေသာ Antigens မ်ားသည္ သားသမီးသို႔ အျပည့္အ၀ လက္ဆင့္ ကမ္းေသာေၾကာင့္ A ေသြးပိုင္ရွင္ႏွင့္ B ေသြး ပိုင္ရွင္ လက္ထပ္ ပါက ေမြးလာေသာ သား သမီးသည္ မိဘႏွစ္ပါးစလံုးမွ Antigen ႏွစ္ခု စလံုးကို လက္ခံရၿပီး AB ေသြးပိုင္ရွင္ ျဖစ္လာ ပါသည္။ O ေသြး ပိုင္ရွင္ အခ်င္းခ်င္း လက္ထပ္ ပါက ေမြးလာေသာ သားသမီး တြင္လည္း Antigens ေပၚစရာ အေၾကာင္း မရွိေသာ ေၾကာင့္ O ေသြးသာ ျဖစ္ႏိုင္ ေသာ္လည္း တျခား ေသြးအုပ္စု ပိုင္ရွင္ႏွင့္ လက္ထပ္ပါက လက္ထပ္သည့္သူ၏ ေသြး အမ်ိဳးအစား အတိုင္း သားသမီးမွာ လက္ခံ ရရွိၿပီး သား သမီးတြင္ အိုေသြး အေမြ ရရန္ မျဖစ္ ႏိုင္ပါ။
ေသြး အုပ္စုႏွင့္ တခ်ိဳ႔ အနည္းငယ္ေသာ ေရာဂါမ်ား အေမြဆက္ခံျခင္းမမွလြဲ၍ မိဘတြင္ ရွိေနေသာ ေရာဂါ (သို႔) ပံုမွန္မဟုတ္သည့္ လကၡဏာ တခုခုသည္ သားသမီး တေယာက္စီ တြင္လည္း ရွိရမည္ဟု ပံုေသ တြက္၍ မရႏိုင္ပါ။ အဘယ္ေၾကာင့္ ဆိုေသာ္ ေရာဂါ အေတာ္ မ်ားမ်ားမွာ ဗီဇ ဟုေခၚေသာ Genes (Genome) တခု တည္းတြင္ မူတည္ ေနသည္ မဟုတ္ပဲ တဦးခ်င္းစီ၏ ဘ၀ ပတ္၀န္းက်င္ တြင္ က်င္လည္ က်က္စားပံု၊ ေနထိုင္ စားေသာက္မႈ အေလ့အထ ႏွင့္လည္း မ်ားစြာ သက္ဆိုင္ ေနေသာေၾကာင့္ ျဖစ္ပါသည္။ ထို အေၾကာင္း မ်ားႏွင့္ မ်ိဳးရိုးဗီဇ အေမြ ဆက္ခံသည့္ပံုစံ (Genetic Inheritance Patterns)၊ မ်ိဳးရိုး ဗီဇ ေရာဂါမ်ား (Genetic Diseases) မ်ား အေၾကာင္းကို ေနာက္ တင္မည့္ ပို႔စ္မ်ား တြင္ ဆက္လက္ ေဖၚျပပါမည္။
Genetic Diseases and Inheritance Patterns (1)
မ်ိဳးရိုးဗီဇ ေရာဂါ မ်ား (၂)
Chromosomal Abnormality
မ်ိဳးရိုးဗီဇ ေရာဂါႏွင့္ ပတ္သက္ၿပီး ယခင္ပို႔စ္မွာ Single Genes disorder ကို တင္ျပခဲ့ၿပီး ျဖစ္၍ ယခုပို႔စ္တြင္ ၎၏ အဆက္ ျဖစ္ေသာ Chromosomal Abnormality ကို တင္ျပသြားမည္ ျဖစ္သည္။ ခရိုမိုဇုမ္း ပံုမွန္ မဟုတ္ျခင္းသည္ Gene တခုစီ၌ ျပႆနာ တစံုတရာ မရွိပဲ Geneမ်ား ျဖင့္ ဖြဲ႔စည္း ထားသည့္ ခရိုမိုဇုမ္း တခုခု၏ အေရအတြက္ (သို႔) ဖြဲ႔စည္းပံု၌ ခၽြတ္ယြင္းမႈ တစံုတရာ ရွိေနျခင္း ေၾကာင့္ ျဖစ္ပါ သည္။ လူသား၏ ပံုမွန္ဆဲလ္တခုတြင္ ခရိုမိုဇုမ္း တတြဲတြင္ ၂၃ စံု (သို႔) ၄၆ ခုစီ သည္ ပံုမွန္ အေျခအေနတြင္ သူ႔အတြဲႏွင့္သူ အေရ အတြက္ မွန္ကန္စြာျဖင့္ အစီစဥ္တက် အတြဲလိုက္ (Homologous) ရွိရ ပါသည္။ ထိုသို႔ ပံုမွန္မဟုတ္ပဲ ခၽြတ္ယြင္းေနျခင္းမွာ မ်ိဳးပြားသည့္ ကာလ၌ မိခင္ႏွင့္ ဖခင္ဆီမွ ခြဲထြက္ လာေသာ ဆဲလ္ ႏွစ္ခုအနက္ တခုခုတြင္ အပို၊ အလို ပါလာျခင္း (သို႔) ေပါင္းစပ္ရာ၌ သူ႔ေနရာႏွင့္သူ မတြဲဖက္ျခင္း ႏွင့္ ခရိုမိုဇုမ္း အစိတ္အပိုင္း တခု က်ိဳးျပတ္ၿပီး တေနရာမွာ တြယ္ကပ္ျခင္း တို႔ေၾကာင့္ ျဖစ္သည္။ ထိုကဲ့သို႔ ပံုမွန္ မဟုတ္ပဲ တစံုတရာ ခၽြတ္ယြင္း ေနသည့္ အေျခအေန မ်ားတြင္
(၁) Numerical Abnormalities အေရအတြက္ ပံုမွန္မဟုတ္ျခင္း
(၂) Structural Abnormality ဖြဲ႔စည္းတည္ရွိပံု ပံုမွန္မဟုတ္ျခင္း
ဟူ၍ ႏွစ္မ်ိးရွိသည္ကို တင္ျပလိုက္ပါသည္။
၁။ Numerical abnormalities အေရအတြက္ ပံုမွန္မဟုတ္ျခင္း
အေရအတြက္ ပံုမွန္မဟုတ္ျခင္းကို Aneuploidy ဟု ေခၚ၍ ခရုမုိဇုမ္း တစံုတြင္ ရွိသင့္သည့္ အေရအတြက္ လိုျခင္း (သို႔) ပိုျခင္းကို ဆိုလို ပါသည္။ ခရိုမိုဇုမ္း ပံုမွန္ မဟုတ္ျခင္းကို ေမြးဖြားသည့္ ဦးေရ ၁၅၀ တြင္ တဦးႏႈန္း ရွိသည္ဟု သိရၿပီး ယင္းသည္ ကိုယ္၀န္ ပ်က္က်ျခင္း ႏွင့္ ကေလး၏ စိတ္ပိုင္း ဆိုင္ရာ ဖြ႔ံၿဖိဳးမႈ ေႏွးေကြးျခင္း ၏ အဓိက အေၾကာင္းရင္း ျဖစ္သည္ ဟုလည္း သိရပါသည္။ ခရိုမိုဇုမ္း အေရ အတြက္ ပံုမွန္ မဟုတ္ျခင္း ကိုလည္း Autosomal Chromosome Aneuploidy, ပထမ ၂၂ စံုအထဲမွ ခရုမိုဇုမ္း အေရအတြက္ ပံုမမွန္ျခင္း ႏွင့္ Sex Chromosome Aneuploidy, က်ားမ (လိင္) ခရိုမိုဇုမ္း အေရအတြက္ ပံုမွန္ မဟုတ္ျခင္း ဟူ၍ ႏွစ္မ်ိဳး ကို ေတြ႔ရပါသည္။
Autosomal Chromosomes Aneuploidy
ခရုိမိုဇုမ္း တစံုတြင္ ႏွစ္ခုစံုတြဲျဖစ္ရမည္းအစား ၁ ခု (Monosomy) သာ ရွိျခင္း (သို႔) ႏွစ္ခုထက္ပိုေနျခင္း (Polysomy) ျဖစ္ေနျခင္း ျဖစ္သည္။ Monosomy သည္ မျပည့္စံုျခင္းျဖစ္၍ Polysomy ေၾကာင့္ ျဖစ္ေသာ ေရာဂါထက္ ဆိုးက်ိဳး ရလဒ္ ပိုမ်ားသည္။ Polysomy မ်ား၌ Down Syndrome သည္ အျဖစ္မ်ားဆံုး ႏွင့္ အထင္ရွားဆံုး ျဖစ္ၿပီး ၂၁ စံုေျမွာက္ ခရိုမိုဇုန္း တြင္ ႏွစ္ခု ျဖစ္ရမည့္အစား ၃ ခု ျဖစ္ေနျခင္း ေၾကာင့္ ျဖစ္ၿပီး အသက္ရွင္ သည့္ ကေလး ၈၀၀ ေမြးလ်င္ တေယာက္ႏႈန္း ျဖစ္သည္ ကို ေတြ႔ရသည္။ အေၾကာင္းရင္း အတိအက် မသိရ ေသာ္လည္း သုေတသနအရ အသက္ႀကီးမွ အထူးသျဖင့္ ၃၀ ေနာက္ပိုင္း ကေလးယူသည့္ အမ်ိဳးသမီးမ်ား၊ အရက္ စြဲလမ္းစြာ ေသာက္ေသာ အမ်ိဳးသမီမ်ားမွ ေမြးလာေသာ ကေလးမ်ားတြင္ အျဖစ္မ်ား သည္ကို ေတြ႔ရပါသည္။
Down Syndrome သည္ ေကာ့ေကးရွန္း ကေလးမ်ားတြင္ တျခား ကေလးမ်ား ထက္ ပိုအျဖစ္မ်ားၿပီး ျပင္ပ လကၡဏာ အရ မ်က္နွာ၊ နားရြက္ ႏွင့္ ႏွာခါင္း ျပားခ်ပ္ၿပီး တရုတ္ မ်က္ႏွာ ေပါက္ႏွင့္ ေမြးလာ ေသာေၾကာင့္ အေနာက္ တိုင္းသားမ်ားက ထိုေရာဂါကို ယခင္က Mongolism (မြန္ဂို တရုတ္ေရာဂါ) ဟု ေခၚခဲ့သည္။ ကိုယ္၀န္ ေဆာင္စဥ္ ၎ေရာဂါ ရရွိေသာ သေႏၶသား ေလးပံုသံုးပံုသည္ ကိုယ္၀န္ ေဆာင္စဥ္ ကာလမွာပင္ ပ်က္က် ေလ့ရွိၿပီး အသက္ရွင္ လ်က္ေမြးလာသည့္ ကေလးမ်ား အနက္ ၂၀% ခန္႔မွာ ေမြးရာပါ ႏွလံုးေရာဂါ (သို႔) တျခား ေရာဂါ တခုခုႏွင့္ ေမြးလာၿပီး ၁၀ ႏွစ္ကာ အထိ အသက္ရွင္ ႏိုင္သည္။ ထိုထက္ ပို၍ အသက္ရွည္ သူမ်ားမွာ အသက္၆၀ ခန္႔ အထိ (သို႔) ပ်မ္းမွ် သက္တမ္း ၅၅ ႏွစ္ ေနရႏိုင္ ပါသည္။ အသက္ရွိစဥ္ ကာလတြင္ Down Syndrome ၏ တျခား သိသာ ထင္ရွားသည့္ လကၡဏာ မ်ားမွာ အရပ္ ပံုမွန္ ထက္ႏိွပ့္ျခင္း၊ လွ်ာႏွင့္ ၾကြက္သား ေတာင့္တင္းႏုိင္မႈ အားနည္းျခင္း၊ အသက္ရႈ လမ္းေၾကာင္း ႏွင့္ ပတ္သက္သည့္ ေရာဂါမ်ား အေပၚ တျခားသူမ်ား ထက္ ခံႏိုင္ရည္နည္း ျခင္း၊ ေသြးကင္ဆာ ေရာဂါကို ရရွိႏႈန္း ပိုမ်ားျခင္း စသည့္ လကၡဏာ မ်ားကို ေတြ႔ရပါသည္။ Down Syndrome ႏွင့္ ေမြးရာပါ ႏွလံုးေရာဂါ ဆက္စပ္ပံုကို စိုးသီဟ ေရးသည့္ က်ိန္စာ သင့္ေနသူ ေလးမ်ား ပို႔စ္ ကို (http://health.ngoinmyanmar.org/2007/11/tof-tetralogy-of-fallot-cyanosis-tet.html) တြင္ သြားေရာက္ ဖတ္ရႈ ႏိုင္ပါသည္။
Sex-Chromosome Aneuploidy က်ားမခရိုမိုဇုမ္း ပံုမွန္မဟုတ္ျခင္း
က်ား မ ခရိုမိုဇုမ္းသည္ ၂၃ စံုေျမွာက္ ခရိုမုိဇုမ္း ျဖစ္ၿပီး မိန္းကေလး ျဖစ္ပါက (XX) ႏွင့္ ေယာက်္ားေလး ျဖစ္ပါက (XY) ဟူ၍ ခရိုမိုဇုမ္း တစံုတြင္ ႏွစ္ခုသာ ရွိရမည္ ျဖစ္သည္။ ထိုသို႔ စံုတြဲ မွန္ကန္လ်က္ (Homologous) မဟုတ္ပဲ လိင္ ခရိုမိုဇုန္း X (သို႔) Y တခုသာ ျဖစ္ေနျခင္း ႏွင့္ တစံု ထက္ ပိုမ်ား ေနျခင္းကို Sex- Chromosome ပံုမွန္ မဟုတ္ျခင္း ဟု ေခၚပါသည္။ က်ား မ ခရိုမိုဇုမ္း ပံုမွန္ မဟုတ္ျခင္း သည္ Autosomes ပံုမွန္ မဟုတ္ျခင္း ထက္ ေရာဂါ အေျခအေန သက္ေတာင့္ သက္သာ ပိုျဖစ္သည္ ကို ေတြ႔ရပါသည္။
X ခရိုမိုဇုမ္း အေရအတြက္ ႏွစ္ခုထက္ ပိုပါလာၿပီး ေမြးလာသည့္ အမ်ိဳးသမီးမ်ား
X ခရိုမိုဇုန္း ႏွစ္ခုထက္ ပိုမ်ားၿပီး ေမြးဖြားႏႈန္း သည္ အေယာက္ ၄၀၀ မွာ ၁ ေယာက္ႏႈန္း ျဖစ္ၿပီး အျဖစ္မ်ားဆံုးႏွင္ ့ထင္ရွားဆံုး တခုမွာ X ႏွစ္ခု ျဖစ္ရမည့္ အစား ၃ ခုျဖင့္ ေမြးလာေသာ မိန္းကေလးမ်ား ျဖစ္သည္။ အေယက္ ၁၀၀၀ ေမြးလ်င္ ၁ ေယာက္ႏႈန္း ျဖစ္ၿပီး ၄င္းတို႔ ႀကီးျပင္းသည့္ ကာလတြင္ ကေလးေမြး ႏိုင္မႈ၊ ရာသီေသြး ပံုမွန္လာမႈ စသည္ တို႔တြင္ ပံုမွန္ မဟုတ္ပဲ ျပႆနာ တစံုတရာ ရွိႏိုင္ ေသာ္ လည္း တျခား ရုပ္ပိုင္းဆိုင္ရာႏွင့္ စိတ္ပိုင္း ဆိုင္ရာတြင္ ေရာဂါအျဖစ္ သတ္မွတ္ရ ေလာက္သည့္ ထူးထူးျခားျခား လကၡဏာမ်ားကို မေတြ႔ရပါ။ သို႔ေသာ္လည္း တခ်ိုဳ႔ အေရအတြက္ အနည္းငယ္ေသာ အမ်ိဳးသမီးမ်ား တြင္ X ခရိုမိုဇုမ္း ၄ ခု ျဖင့္ ေမြး လာေသာ အမ်ိဳးသမီး မ်ား သည္ ရုပ္ပိုင္းဆိုင္ရာ ခၽြတ္ယြင္းမႈ မရွိေသာ္လည္း စိတ္ပိုင္းဆိုင္ရာ၌ ခၽြတ္ယြင္း ႏိုင္ပါသည္။ ထို႔အျပင္ X ခရိုမိုဇုမ္း ၅ ခုႏွင့္ အထက္ ျဖင့္ ေမြးလာသူမ်ားသည္ ပိုမို ဆိုး၀ါးသည့္ စိတ္ပိုင္း ဆိုင္ရာ ခၽြတ္ယြင္းမႈ အျပင္ ရုပ္ပိုင္း ဆိုင္ရာ ခၽြတ္ယြင္းမႈ မ်ားကိုပါ ေတြ႔ရ ပါသည္။
Turner Syndrome
X ခရိုမိုဇုမ္း တခုတည္း တျခား မည္သည့္ X (သို႔) Y ႏွင့္ မွ မတြဲဖက္ပဲ ေမြးဖြား လာသူမ်ား ျဖစ္သည္။ ယင္းသို႔ ေမြးဖြားလာသူမ်ား၏ ဆဲလ္တြင္း၌ ခရိုမိုဇုမ္း ၄၆ ခု ရွိရမည့္ အစား ၄၅ ခုသာ ရွိပါသည္။ ၎ ေရာဂါကို။ ထိုကဲ့သို႔ ေမြးလာေသာ အမ်ိဳးသမီး မ်ားတြင္ အမ်ိဳးသမီး အဂၤါစပ္ ပါရွိ ေသာ္လည္း မ်ိဳးဥအိမ္ မပါရွိ ေသာေၾကာင့္ လာသီေသြးလာျခင္းႏွင့္ ကေလး ရႏိုင္ျခင္း မရွိပါ။ ျပင္ပ လကၡဏာ အရ ၎တို႔သည္ အရပ္ ပံုမွန္ ထက္ႏွိမ့္ျခင္း၊ လည္ပင္း အေရျပား တြဲၿပီး ခံုးျခင္း စသည္တို႔ကို ေတြ႔ႏိုင္ ပါသည္။ ၉၉% ေသာ Turner Syndrome ရွိသည့္ သေႏၶသား မ်ားသည္ ကိုယ္၀န္ ေဆာင္စဥ္ ကာလမွာပင္ ပ်က္က်ႏိုင္ၿပီး အသက္ရွင္ သည့္ ကေလး အေယာက္ ၃၀၀၀ ေမြးမွ တေယာက္ႏႈန္း ခန္႔သာ ျဖစ္ႏိုင္ပါသည္။
Klineflter Syndrome
Y ခရိုမုိဇုမ္း တခုႏွင့္ X ခရိုမိုဇုန္း တခုထက္ပိုၿပီး ေမြးလာသူမ်ား ျဖစ္သည္။ ၄င္းတို႔တြင္ Y ခရိုမိုဇုမ္းပါရွိေနေသာေၾကာင့္ အမ်ိဳးသား မ်ား၏ ရုပ္သြင္ ရွိပါသည္။ သို႔ေသာ္လည္း ထိုသူမ်ားတြင္ ေ၀ွးေစ့ ပံုမွန္ထက္ ေသးျခင္း၊ သုတ္ထုတ္ ႏိုင္မႈ အားနည္း၍ ထိုသူမ်ားတြင္ ကေလး ရႏိုင္ျခင္း မရွိပါ။ အရပ္႐ွည္၍ ပိန္ျခင္း၊ တျခား ေယာက္်ားမ်ား ႏွင့္ မတူပဲ ရင္သားႀကီး ျခင္းကို ထိုေရာဂါ ရွိသူမ်ား၏ ၅၀% တြင္ေတြ႔ရၿပီး မ်က္ႏွာႏွင့္ ခႏၶာကိုယ္၌ အေမြးမွ်င္ နည္းျခင္း စသည္ တို႔ကိုလည္း ေတြ႔ႏိုင္ ေပသည္။ အသက္ရွင္၍ ေမြးဖြား လာသူ အမ်ိဳးသား ၁၀၀၀ မွာ တေယာက္ႏႈန္း ခန္႔ ေတြ႔ရပါသည္။
Y ခရိုမိုဇုမ္း ႏွစ္ခုျဖင့္ ေမြးလာသူမ်ားထိုသူမ်ားသည္ ပံုမွန္ အမ်ိဳးသား မ်ားထက္ ပ်မ္းမွ် အရပ္ ပိုရွည္ၿပီး ဉာဏ္ရည္ ဖြံ႔ၿဖိဳး မႈတြင္ ပ်မ္းမွ် IQ ထက္ ၁၀ -၁၅ အထိ ပိုႏွိပ့္ ပါသည္။ အၾကမ္းဖက္ လိုသည့္ အမူအက်င့္ႏွင့္ စိတ္ပိုင္း ဆိုင္ရာ ၾကမ္းတမ္းသည့္ လကၡဏာ မ်ားကို ေတြ႔ႏိုင္ ပါသည္။ ရာဇ၀တ္မႈမ်ားကို က်ဴးလြန္ သည့္ ႏႈန္းသည္ ပံုမွန္ ေယာက္်ားမ်ား ထက္ ပိုမ်ားသည္ကို သုေတသန ျပဳသူမ်ားစြာမွ ေဖၚျပထား ပါသည္။
၂။ Structural Chromosomal abnormality ခရိုမိုဇုမ္းဖြဲ႔ စည္းပံု ပံုမွန္မဟုတ္ျခင္း
အေရအတြက္ ပံုမွန္ မဟုတ္၍ ျဖစ္ေသာ ျပႆနာ မ်ားႏွင့္ မတူပဲ ဖြဲ႔စည္းပံု မမွန္ကန္ျခင္း ေၾကာင့္ ျဖစ္ေသာ ေရာဂါသည္ ျပင္းထန္သည့္ အေျခအေန ရွိသလို တခါတရံ၌ သာမာန္ လူတေယာက္၏ က်န္းမာေရးကို လံုး၀ မထိခိုက္သည္ ကိုလည္း ေတြ႔႔ရပါသည္။ မ်ိဳးပြား သည့္ ကာလ၌ မိခင္ႏွင့္ ဖခင္ဆီမွ ရရွိေသာ ခရိုမိုဇုမ္းမ်ား ပံုမွန္ အတိုင္း မတြဲဖက္ျခင္း ႏွင့္ က်ိဳးျပတ္ ပ်က္စီးျခင္း တခုခု ေၾကာင့္ ျဖစ္ရသည္။ ထင္ရွားသည့္ ေရာဂါမ်ားမွာ Cri-du-chat syndrome, Robertsonian Translocation ႏွင့္ Fragile X တို႔ျဖစ္ပါသည္။
Cri-du chat syndrome
၄င္း ေရာဂါသည္ နံပါတ္ ၅ စံုေျမွာက္ ခရိုမိုဇုမ္း၌ ခၽြတ္ယြင္း ေသာေၾကာင့္ ျဖစ္ရၿပီး အင္မတန္ အျဖစ္နည္း ပါသည္။ ေမြးလာေသာ ကေလးသည္ ေမြးရာပါ ေၾကာင္ေအာ္သံ ကဲ့သို႔ ငိုျခင္း၊ ကိုယ္အေလးခ်ိန္ ပံုမွန္ထက္ ပို နည္းျခင္၊ ေခါင္း အဆမတန္ ေသးေနျခင္း၊ ႏွလံုး အားနည္းျခင္း မ်က္ႏွာ လံုး၀န္းျခင္း စသည့္ လကၡဏာ မ်ားကို ေတြ႔ရပါသည္။ ဖြ႔ံျဖိဳး တိုးတက္မႈ တြင္ ဧရိယာ အားလံုး၌ ေႏွးေကြး ပါသည္။
Robertsonian Translocation
မိခင္ႏွင္ ့ဖခင္ဆီမွ ရရွိေသာ ခရိုမိုဇုမ္းမ်ား ေပါငး္စပ္ရာ၌ ခရိုမိုဇုမ္း နံပါတ္ ၁၃၊ ၁၄၊ ၁၅၊ ၂၁ ႏွင္ ့၂၂ တို႔အနက္ တခုခု လံုး၀ ဆက္သြား ေသာေၾကာင့္ အစံုမျဖစ္ပဲ တခုတည္း ျဖစ္သြားသည္။ ထို႔ေၾကာင့္ ဤေရာဂါတြင္လည္း ခရိုမိုဇုမ္း ၄၆ ခုရွိရမည့္အစား ၄၅ ခုသာ ရွိပါသည္။ ထိုေရာဂါရွိသူ ကိုယ္တိုင္၌ က်န္းမာေရး ကို သိသိသာသာ မထိခိုက္ ေသာ္လည္း ထိုေရာဂါ ရွိသူ မိခင္မွ ေမြးလာေသာ ကေလးသည္ Down Syndrome ရရွိႏိုင္သည့္ အခြင့္အလမ္း ပိုမ်ား ပါသည္။
Fragile X Syndrome
၎ ေရာဂါသည္ ခရိုမိုဇုန္း အစိတ္အပိုင္းတခု က်ိဳးပဲ့ ပ်က္စီးၿပီး ကြက္လပ္ ျဖစ္ေနေသာ ေၾကာင့္ ျဖစ္ၿပီး ရုပ္ပိုင္း ဆိုင္ရာ က်န္းမာေရး ကို သိသိ သာသာ ထိခိုက္ သည္ကို မေတြ႔ရပဲ စိတ္ပိုင္း ဆိုင္ရာ ဖြ႔ံၿဖိဳးမႈ ေႏွးေကြးသည့္ အခ်က္တြင္ Down Syndrome ၿပီးလ်င္ ဒုတိယ လိုက္ေသာ ေရာဂါ ျဖစ္ပါသည္။ ဘာသာ စကား သင္ၾကားရာ၌ တတ္ေျမွာက္မႈ ေႏွးေကြးျခင္း အျပင္ စိတ္ပိုင္း ဆိုင္ရာ နယ္ပယ္ အသီးသီး တြင္ ဖြံ႔ၿဖိဳးမႈ ေနာက္က် သည္။ လူ အမ်ားစုႏွင့္ ဆက္ဆံမႈကို ေရွာင္ၿပီး လူစုလူေ၀းႏွင့္ ၀ိုင္းဖြ႔ဲ ေနထိုင္ျခင္းထက္ အထီးက်န္ ဆန္ဆန္ ေနလူသည့္ အေလ့အထ ရွိပါသည္။ ေရာဂါ ျဖစ္ရျခင္း အေၾကာင္းရင္း ကို ေဆး သုေတသီမ်ား ေလ့လာ ေနဆဲ ျဖစ္သည္။ ၎တို႔၏ သက္တမ္း သည္ လူသာမန္ တေယာက္၏ ပံုမွန္ သက္တမ္း အတိုင္းပင္ ျဖစ္သည္။
အခ်ဳပ္အားျဖင့္ Chbromosomal abnormality ေၾကာင့္ ျဖစ္ရေသာ ေရာဂါမ်ား အနက္ ခရိုမိုဇုမ္း အေရအတြက္ ပံုမွန္ မဟုတ္၍ ျဖစ္ရ ေသာ ေရာဂါသည္ ဖြဲ႔စည္းပံု ပံုမွန္ မဟုတ္၍ ျဖစ္ရေသာ ေရာဂါ မ်ားထက္ က်န္းမာေရး အေျခအေန ပိုဆိုး သည္ကို ေတြ႔ရပါသည္။ ေရာဂါမ်ားကို အတိအက် ေပ်ာက္ကင္းေအာင္ ကုသ၍ မရႏိုင္ပဲ စိတ္ပိုင္း ဆိုင္ရာ counselling Programmes မ်ားႏွင့္ တခ်ိဳ႔ ေဟာ္မုန္း ႏွင့္ ဆိုင္သည့္ ျပႆနာ မ်ားကို ေဟာ္မုန္းျဖင့္ ကုသၿပီး အသက္ရွင္စဥ္ကာလတြင္ သက္သာေအာင္ ျပဳလုပ္ႏိုင္သည္သာ ျပဳလုပ္ ႏိုင္ ပါသည္။ ထို ေရာဂါမ်ား သည္ အင္မတန္ အျဖစ္ နည္းေသာ ေရာဂါမ်ား ျဖစ္ၿပီး ဗီဇတခုခု ခၽြတ္ယြင္း၍ ျဖစ္ေသာ ေရာဂါမ်ား ကဲ့သို႔ တိက်သည့္ ေရာဂါ အေမြ ဆက္ခံပံု မရွိသည္ကို ေတြ႔ရၿပီး ကာကြယ္ ႏုိင္သည့္ အေျခအေန မ်ား လည္း ရွိသည္ကို ေတြ႔ရ ပါသည္။
Complex Genetic Disorders ကို ဆက္လက္ တင္ျပပါမည္။
Royal Membership | Sites:
